JNNP:精准药理学在遗传性癫痫中的应用现状调查

“灵巧外科”（PM）一词所述了一种针对一个人的确实用药手段，该手段可以转变病因病理生理学。在脑瘤病因中都，单唯和小数据集流简报记录了特定遗传基因性脑瘤的新的灵巧外科手段。有一些证据表明，针对脑瘤的有效预防手段与其特定的潜在理由有关。然而，一些遗传基因性脑瘤已被证明对目前的用药低，想要随着这一领域的工作继续，更多的遗传基因性脑瘤将有计划性的用药。本科学研究旨在探讨脑瘤病因灵巧外科手段的运用大环境。

本科学研究是一项非盲、回顾性仔细观察科学研究，而不是一项试验（结果显示或其他）：因此，遗传基因探测中都心、病唯和时间外有所不同。

遗传基因性因推测后的临床管理工作和结果的算法

最终的用药被定义为脑瘤发烧频率减低>50%。知觉结果主要是基于临床医生的直觉印象或父母/卫生者的直觉简报，甚少提到正式的神经心理检验对于单核苷酸生物体（SNVs），有数临床研究者、临床分子生物学家和儿科或神经学家在内的多学科团队使用美国外科分子生物学和遗传基因组学艺术学院（ACMG）指南展开生物体分析。碱基不平衡、拷贝数生物体（CNV）和重复扩充被推定是致病的，对6个学龄前和脑瘤中都心的脑瘤患儿展开分子分子生物学病因系统清查。采用标准化问卷展开数据集获取，有数遗传基因推测和对临床和用药管理工作的不良影响。

引起脑瘤的遗传基因出现异常有数SNV（n=248，85%）碱基不平衡（n=21，7%），CNV（n=17，6%），重复扩充（n=5，2%），SNV特CNV（n=2，1%）。只有5个遗传基因变体展开了功能测试。本组总计遗传基因性脑瘤293唯，学龄前137唯，156唯，女性162唯，成人131唯。已有56名患儿（19%）接受PM用药。其中都，33/56（59%）患儿在遗传基因性因后无论如何了已建立联系的PM，10/33（30%）患儿简报最终（即>50%的脑瘤发烧减低）。 在73/293（25%）唯患儿中都，遗传基因性因查看用药结果更佳（其中都16唯也展开了PM用药）。

遗传基因性因后似乎有助于临床更佳的其他因素有数除脑瘤发烧限于的其他方面的更佳，如知觉灵活性，可以安排全面的病因检验。本文对特殊脑瘤中都心临床实践的清查显示，在确定脑瘤的遗传基因理由后，临床结果的高生物体性,对于许多脑瘤患儿来说，遗传基因探测后用药方式上的有含意的转变唯不不切实际。本系统的清查概述了灵巧外科在脑瘤中都的运用大环境。

Balestrini S, Chiarello D, Gogou M, et al Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsiesJournal of Neurology, Neurosurgery Price Psychiatry Published Online First: 26 April 2021. doi: 10.1136/jnnp-2020-325932