脑部代谢紊乱的机制与症状繁复,由于许多问题即使如此未知,所以外科手术较为瓶颈。正经常情况下,是脑部能量代谢的主要原料。1同型酪氨酸缺陷性疾病(G1D)由于SLC2A1基因的等位基因,最终导致脑部内积聚减低。
G1D经常乏善可陈为癫痫发烧与测量仪器棘波。值得注意的是,在G1D小鼠静态中会,G1D一系列关键性神经功能缺陷,经常独立于微血管相关的GLUT1酪氨酸障碍,而增加肌肉组织内溶解度可以过重症状。编者指出这些发现可能与人类G1D疾病相关,因此可以企图发展加强脑部流入或备有有效替代底物的外科手术方法。
目前用于G1D的癫痫菜肴疗法,仅能过重2/3病症的运动障碍或癫痫发烧,而且并非广泛耐受。有数据分析显示,与生酮菜肴外科手术方式相反的,如三庚酸亚胺等水分有可能通过回补质子化,可用TCA(三羧酸尿素)的中会间副产品,从而起发挥作用。
因此来自德克萨斯的大学北附属医院的人类学家们,更进一步开展非商业性、开放标签系列的临床数据分析,对三庚酸亚胺外科手术方法顺利完成评估。数据分析结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。
数据分析一共纳入14名未接受生酮菜肴外科手术的1同型酪氨酸缺陷性疾病的儿童与。插手手段为,在病人日经常菜肴中会可用食品级三庚酸亚胺。
由于大多癫痫发烧不明显,病症或家属的看上去不足以用于评估。因此,人类学家适用定量测量仪器、神经病态学、血液分析、脑部环境温度的核磁一共振检查等手段。
数据分析显示,1名病人(7%)不能再次出现棘波;而其他病人在应用三庚酸亚胺后,棘波年有达70%,大部分病症神经病态乏善可陈以及脑部环境温度增加。11名病症(78%),长期适用三庚酸颌后未再次出现副发挥作用。3名病人(21%)乏善可陈为胃肠道症状,1(7%)名病人外科手术中会断。
结果提示,三庚酸颌可以对G1D病症的主要神经功能产生利于影响。另外,数据分析的观察指标可以构成一个关键性的框架,来评估代谢性脑部病(中会间代谢副产品障碍)的外科手术方法。
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